HUMAN GENOMICS INTELLIGENCE · PILOTO DE EVALUACIÓN
De una variante a una decisión que se puede revisar
Explora dos casos públicos, ejecuta el análisis y deja una revisión con su evidencia. Buscamos feedback sobre la coherencia del recorrido, su utilidad y el potencial de innovación.
DEMO · PUBLIC OR SYNTHETIC DATA · NOT FOR CLINICAL USE
La hipótesis que queremos poner a prueba
Integrar contexto genómico, población, explicación y procedencia podría facilitar una revisión más clara y reproducible. El piloto permite evaluar esa hipótesis; todavía no demuestra ahorro de tiempo, superioridad frente a otras plataformas ni validez clínica.
Entrar al piloto con mi cuentaUsa tus credenciales existentes de Nexalel. Cada workspace mantiene sus propias ejecuciones y revisiones. No introduzcas datos de pacientes ni información confidencial en el feedback.
Un recorrido para cuestionar el producto
- Panorama: identifica el caso, su alcance y las fuentes disponibles.
- Variantes: filtra candidatos y contrasta las dimensiones de evidencia.
- Genoma: examina cobertura, BAF, profundidad relativa y contexto estructural.
- Lecturas: inspecciona alineamientos del trío y las métricas regionales.
- Población: compara frecuencias y explora una PCA que conserva el solapamiento observado.
- Por qué: distingue el ranking transparente de las predicciones y de las hipótesis fenotípicas.
- Revisión: guarda una propuesta justificada y exporta su expediente. La aprobación requiere otra identidad autorizada.
GIAB y 1000 Genomes aportan datos públicos. El análisis emplea anotaciones preparadas y versiones fijadas, con cobertura medida en un BED de investigación. Las hipótesis HPO son sintéticas; la PCA no clasifica etnicidad y los valores ausentes se muestran como no disponible. Las variantes candidatas no son diagnósticos.
Evaluar este recorrido
Este feedback se guarda en tu organización, separado de las decisiones sobre variantes, junto con la ejecución y el catálogo revisados.
- Coherencia del recorrido
- Importancia para tu trabajo
- Potencial de diferenciación
¿Qué cambiarías y qué evidencia necesitarías para dar el siguiente paso?
FUENTE · casos públicos GIAB y 1000 Genomes · MÉTODO · análisis versionado y revisión humana · CONFIANZA · utilidad aún no establecida · USO · evaluación de investigación no clínica